SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)es una alteración genética, poco conocida que conduce anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto el desarrollofísico como intelectual del niño.
La incidencia exacta se desconoce estimandose al rededor de 1 entre 10.000 a 30.000.1.
Es un transtorno malformativo múltiple congénito
Los síntomas asociados a éste síndrome son:
- Asociación con retrazo del crecimiento pre y post natal
- Retraso mental de nivel variable
- Convulsiones
- Defectos cardiacos
- Fisura del paladar
- Anormalidades intestinales
- Dificltad a la hora de alimentarlos
- Pérdida de audición y vista
- Retraso en el desarrollo
- Malformaciones cardiacas
Características frecuentes del síndrome de Cornelia de Lange:
- Nariz pequeña y respingada
- Pestañas largas y rizadas
- Labios finos y en forma de v hacia abajo
- Dientes espaciados
- Narinas antevertidas, puente nasal ancho
- Mentón pequeño
- Cuello corto
- Incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo)
- Manos y piez pequeños
- Unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies
- 5o. dedo (meñique)curvado
- En los varones presenta la criptorquidia (genitales pequeños)
- Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño
- Anormalidades en los miembros, focomelia y oligodactilia
- Retraso psicomotor, dependiendo del grado
- Desarrollo anormal del lenguage
- Comisuras bucales hacia abajo
Características conductuales:
- Comportamiento autolesivo
- Características como morderse los dedos y los labios
- Hiperactividad
- Déficit de atención
- Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por rigides e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista)
Etiología del Síndrome de Cornelia de Lange:
- Es desconocida
- La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas
- La mayoría de los casos aparece de manera esporádica, (sin niguna razón evidente, aleatoriamente), sin embargo en casos excepcionales, se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante (con el padre y el niño afectados).
- Los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos padres progenitores
Diagnóstico:
Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico, para lograrlo tiene mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo de crecimiento.
El síndrome de Cornelia de Lange se acompaña de otras patologías, en el periódo de recien nacido y lactante la dificultad para la alimentación, y el reflujo gastroesofágico, es muy frecuente y habrá que tratarlo muy precozmente con los métodos médicos habituales y en ocaciones mediante tratamiento quirurjico.
La patologia respiratoria.
Sordera, malformaciones cardiacas.
