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II PARTE
CASO DOCUMENTADO
2.1 SINDROME DE CORNELIA DE LANGE (CdLS)

2.2 PACIENTE: ALEJANDRO JOSE

2.3 DATOS GENERALES: Alejandro José tiene 12 años de edad, nació en la ciudad de Quetzaltenango, el 21 de enero de 1998, sus padres Aciria y Alberto, de escolaridad Licenciada en Pedagogía y Licenciado en Administración de Empresas, actualmente residen en la ciudad Capital el niño y la madre, mientras que el padre en la ciudad de Mazatenango.
Estudia en el Colegio San Nicolas de la ciudad capital no tiene un grado de escolaridad definido sino que está en el grupo del área ocupacional del colegio.

2.4 HISTORIA CLÍNICA: Alejandro José fue un niño deseado, es hijo único por parte de la madre, el niño nació cuando ella tenía 42 años de edad. Durante el embarazo no hubo ninguna alteración y no se presentó ningún problema, teniendo así su control prenatal con un ginecólogo de reconocida honorabilidad y no se detectó algún problema en su desarrollo.

Nació a los 8 meses y 3 semanas ya que se adelanto ocho días a la fecha programada a la cesárea, pues el ginecólogo que atendió el caso en el Hospital General de Quetzaltenango consideró el embarazo de alto riesgo por la edad de la madre.

En el momento del nacimiento el niño no lloró sino pasaron varios minutos antes de escuchar su llanto, nació cianótico presentaba la orilla de los labios y la uñitas con color azul, por lo que la pediatra del hospital le explicó al padre que encontraba una poquito raro al bebé pero medicamene no explicó que problemas presentaba el niño, pesó 6lbs y 3onz y midió 48cmt.

Salió del hospital y estuvo en su casa, al mes tuvo la primera cita con el pediatra, el doctor lo evaluó y lo encontró muy bien, tenía llanto normal no presentó ningún problema que hiciera sospechar que venía con alguna deficiencia en especial.

Físicamente sus rasgos eran especiales cejas juntas, ojos grandes y de un verde profundo pestañas rizadas, y con vello en la espalda, por no conocer las caracteristica del síndrome que después le fue detectado, los padres nunca consideraron que el niño presentaba las características identificadas ya por quien descubrió el síndrome.

Al mes y medio el niño presentó problemas en la respiración; como dejaba de respirar y se quedaba como ido, además presentó fiebre y lloraba mucho, llevándolo así al pediatra el cual dijo que éste era un problema pulmonar, esa misma noche agravó su estado al extremo de que la madre se quedo en vela para ciudar de que el bebé no dejará de respirar, en la madrugada fue internado en un hospital privado en donde le pusieron oxígeno por que el niño dejaba de respirar y fue diagnosticado que padecía de apneas, se ahogaba porque presentaba también reflujo y en la misma le hicieron transfusión de sangre. Estuvo internado por 15 días, al salir de la clínica el pediatra que lo estuvo controlando consideró que ya estaba fuera de peligro y dejo algunos medicamentos que había que darle; a los ocho días volvió a presentar las apneas y fue internado nuevamente para estabilizarlo, al presentar mejoría nuevamente fue dado de alta pero nunca les dijeron que presentaba estos problemas, por lo tanto decidieron llevarlo a la Ciudad Capital para hacerle algunas exámenes y saber porque el bebé presentaba estos problemas.

El día que llegaron a la Ciudad Capital sufrió una crisis fuertísima que casi moribundo se llevó a la emergencia del hospital Juan Pablo II en donde fue internado al intensivo entubado con oxígeno y medicamentos para poder estabilizarlo; estuvo internado 15 días y los médicos lo único que le diagnosticaron fue microcefalia al salir del hospital, los padres queriendo saber que problemas presentaba el niño lo llevaron al hospital Roosevelt en donde el director de pediatria al verlo le dijo a la madre del niño "señora ese niño va a presentar retraso mental, así que no se haga muchas ilusiones, pero para que no se quede con la inquietud de que no se haga nada con él, lo voy a referir al Programa del Niño Sano". A la edad de 3 meses fue aceptado en la clínica y atendido por especialistas en nutricionista, psicólogo, medicina general, endocrinólogo, neurólogo y especialmente, por el genetista quien después de varios análisis y estados comparativos le diagnosticó Síndrome de Cornelia de Lange.
A partir del diagnostico del Dr. Julio Cabrera sus citas en la Clínica del Niño Sano fueron constantes, sus rasgos físicos se acentuaron más.
Comenzó a presentar algunos problemas (7-8 meses) de hiper actividad, problemas de lenguaje y de atención, aproximadamente a los 18 meses convulsiono y fue llevado al hospital para que lo evaluaran y les dijeron que no había problema porque había sido una convulsión febril más adelante convulsiono unas dos veces más y no volvió a hacerlo más.
En este tiempo como si se hubiese detenido su proceso de crecimiento, en una evaluación que le hizo el endocrinólogo le receto hormonas del crecimiento la que la fue inyectada por un año y medio, pero por ser demasiado cara se le suspendió, aunque parece que le regulo la hormona natural, porque su crecimiento a la fecha es normal.
El neurólogo explicó que el niño tenía afección en el lóbulo temporal izquierdo (área de Broca, la producción del habla y el procesamiento del lenguaje) y al mismo tiempo se refleja ese daño en el lado derecho ya que presenta la pierna derecha más pequeña y su brazo también, pero no es visible a simple vista ya que se ha procurado que use zapato ortopédico con alza para evitarle daño en la columna y cojear.
Actualmente el niño tiene una estatura normal para su edad, la cabeza la tiene un poquito pequeña y aunque por el síndrome no es microcefalia, sus cejas siguen unidas, labios delgados,nariz un poquito anchada, los movimientos de sus extremidades son un poquito lenta pero normales; en relación a sus manos son pequeñas y gorditas, al dedo meñique le hace falta la falange, presenta vello en la espalda y tiende a ser gordito.
Tiene problemas de atención, problemas de aprendizaje y probleas de lenguaje, en relación con la articulación y no presenta habla conectiva.

A la fecha ha recibido terapia de lenguaje, terapia ocupacional, en Quetzaltenango estuvo en un aula integrada atendida por un psicólogo y en la capital asistió por tres años a la Instituto Neurológico de Guatemala, en donde recibió atención en diferentes áreas y le ha ayudado mucho, para su área social.
En el Colegio que actualmente estudia también ha recibido bastante estimulación y está asistiendo a prácticas de boliche, y especialmente a natación que es una disciplina que a él le gusta bastante, se inclina también mucho por la música y lleva el ritmo muy bien, pero por no haber tenido oportunidad no ha recibido clases para desarrollar ésta habilidad que posee.